Expertos
gallegos en genómica pueden diagnosticar miles de enfermedades
de origen genético gracias al "Finis Terrae"
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noticiasgalicia.-
Más de 5.000 enfermedades de origen genético
podrán ser detectadas próximamente en los análisis del genoma
humano que realiza la Fundación Pública Gallega de Medicina
Genómica, dirigida por el catedrático de la Universidad de
Santiago de Compostela Ángel Carracedo.
La rapidez del proceso de diagnóstico se debe a la capacidad
de cálculo del 'Finis Terrae', el 'cerebro' del Centro de
Supercomputación de Galicia (CESGA). "El diagnóstico genético
del futuro pasa por el uso de la tecnología", asegura Francisco
Barros, jefe de laboratorio de la Fundación, quien recuerda
que en pocos años se pasó de realizar pruebas para detectar
poco más de cien enfermedades de origen genético a las actuales
en las que se quiere detectar indicios de más de 5.000, aunque
"no hay ningún laboratorio que las pueda detectar todas por
ahora".
Barros explica que antes se empezaban los análisis por las
patologías más frecuentes, alrededor de cien, pero con el
avance de los medios técnicos, "tenemos la posibilidad
de analizar cerca del 85% del conjunto de genes responsables
de esas 5.000 patologías genéticas gracias a la nueva generación
de secuenciadores". El científico considera que es "un
paso gigantesco, y en pocos años se podrán detectar enfermedades
asociadas al 15% restante de los genes, pues están a las puertas
una tercera generación de secuenciadores de genoma para que
puedan hacerse todos los análisis en un único proceso con
un precio muy competitivo". Así, el problema del diagnóstico
genético pasa a ser afrontar el análisis de cantidades enormes
de datos, para lo cual tienen que localizar "entre las
40.000 variantes del genoma que porta cada individuo, aquella
que es la causa de la patología del mismo, navegando entre
toda la literatura científica".
Eso, en un contexto donde cada vez se analizan más secuencias
del genoma de más pacientes y en el que aumenta continuamente
la demanda de estas pruebas por parte de los especialistas,
genera un gran problema de obtención y gestión de la información.
¿Cómo superar este reto? Barros explica que "tenemos
un proyecto del programa INNPACTO, en cooperación con la empresa
informática Integromics, para el desarrollo de filtros de
esa información que permitan localizar rápidamente la información
clínicamente relevante y confirmarla con distintas aplicaciones,
y que es necesario unificar en una herramienta".
Así se completaría el ciclo de análisis que comienza con la
secuenciación del genoma -un proceso ya estandarizado-, continúa
con el procesamiento de la información -para lo cual se emplea
el superordenador 'Finis Terrae'- y concluye con la localización
y análisis final de la información sobre las enfermedades
detectadas.
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