miércoles. 07.12.2022

Alertan de las desigualdades entre CC.AA. en cribados neonatales

Los cribados neonatales, también conocida como la prueba del talón, son desiguales entre las comunidades autónomas, con una variación que va de las 40 enfermedades raras incluidas en esta prueba en Murcia y Melilla a las ocho en Asturias, Baleares, Canarias y Comunidad Valenciana.ades raras y la aprobación de un marco común en medicina de precisión para evitar inequidades. E

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Los cribados neonatales, también conocida como la prueba del talón, son desiguales entre las comunidades autónomas, con una variación que va de las 40 enfermedades raras incluidas en esta prueba en Murcia y Melilla a las ocho en Asturias, Baleares, Canarias y Comunidad Valenciana.

Es una de las conclusiones del nuevo informe ‘Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal’, publicado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.

Dicho Observatorio es una iniciativa impulsada por la biofarmacéutica Alexion -la división de enfermedades raras de AstraZeneca-, el Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno de la Fundación General de la Universidad de Alcalá (CEPPyG) y la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP).

El cribado neonatal es un análisis de sangre extraída del talón que se lleva a cabo a todos los recién nacidos para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas.

El informe, que han elaborado un grupo de expertos de diferentes disciplinas, revela "la inequidad existente en los programas de cribados neonatales de las distintas comunidades autónomas", lo que queda reflejada por el número de patologías que incluye cada territorio para esta prueba.

Concretamente, Murcia y Melilla llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías, mientras que otras tan solo cuentan con ocho, como es el caso de Asturias, Baleares, Canarias y la Comunidad Valenciana.

La media española está en las 21 enfermedades y quedan por encima de esa cifra Castilla-La Mancha (23), Cataluña (25), La Rioja y Aragón (30), Galicia (31), Andalucía y Ceuta (35), y Murcia y Melilla (40).

Por debajo de la media se sitúan Extremadura y Madrid (18); País Vasco (12); Navarra, Cantabria y Castilla y León (9); y Comunidad Valenciana, Canarias, Baleares y Asturias (8).

El Sistema Nacional de Salud establece en la cartera común un total de siete enfermedades para el cribado neonatal, que luego cada comunidad autónoma puede ampliar.

Estas son hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme

Los autores del estudio no han identificado una causa concreta que justifique estas diferencias entre autonomías, por lo que apuntan que puede ser una cuestión de voluntad política o falta de formación entre el personal sanitario en enfermedades raras, que son la inmensa mayoría de las que se detectan en un cribado neonatal.

Esta prueba del talón es importante que incluya un amplio abanico de enfermedades para evitar un diagnóstico tardío.

De media, un paciente con una enfermedad rara espera 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20 % de los casos transcurren 10 años o más hasta lograrlo, con los correspondientes perjuicios de esta demora.

Por ello, el nuevo informe reclama la ampliación progresiva de las patologías incluidas en la cartera de servicios comunes hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de un tratamiento, así como la puesta en marcha de una herramienta de financiación a nivel nacional que promueva el cribado neonatal.

Otras recomendaciones son la creación de un centro nacional de análisis e interpretación de los resultados de las pruebas diagnósticas de enfermedades raras y la aprobación de un marco común en medicina de precisión para evitar inequidades. 

Alertan de las desigualdades entre CC.AA. en cribados neonatales
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