La Consellería de Sanidade de Galicia ha realizado un importante avance en el campo de la salud al incluir la detección de la atrofia muscular espinal (AME) en su plan de cribado neonatal. Esta iniciativa, implementada el pasado 8 de mayo, convirtió a Galicia en la primera comunidad autónoma en llevar a cabo este tipo de detección.
Pocos días después de su implementación, se logró detectar el primer caso de AME a través de este programa. Este hito demuestra el compromiso de Galicia en la detección temprana y el tratamiento de enfermedades raras, brindando a los recién nacidos una oportunidad vital en la lucha contra la AME.
Esta iniciativa, la primera de su tipo en España, permite detectar de forma temprana esta enfermedad rara. El bebé recibió recientemente un tratamiento de terapia génica, cuyo alto costo de 1,34 millones de euros lo convierte en uno de los medicamentos más caros del mundo.
La AME es una enfermedad neuromuscular genética que afecta a las neuronas motoras y puede causar debilidad muscular severa e incluso la muerte en los casos más graves. El cribado neonatal se centra en la detección de la AME causada por una variante específica del gen SMN1. Esta detección temprana brinda a los pacientes la oportunidad de recibir tratamiento y mejorar sus perspectivas de supervivencia y calidad de vida.
