La Fundación A.M.A., presidida por el Dr. Diego Murillo, ha premiado a la AsociaciónCTNNB1 por su labor en favor de los niños con este síndrome, que es un trastornograve del neurodesarrollo que afecta a 1 de cada 50.000 niños en todo el mundo.
El premio ha sido entregado durante la gala de los Premios Solidarios del SeguroINESE, que ayer celebró su XXII edición bajo el lema “Porque cualquier movimientopuede cambiar el mundo”. Hizo entrega del premio Luis Núñez Desiré, secretario de la Fundación A.M.A., enrepresentación de su presidente, el doctor Diego Murillo.
La Asociación tiene entre sus objetivos contribuir al desarrollo del programa deterapia génica para el síndrome Ctnnb1, ya que reemplazar el gen defectuoso quecausa el trastorno podría permitir curar o aliviar los síntomas de la enfermedad.
El proyecto aún se encuentra en fase preclínica y a punto de concluir el fenotipo-genotipo del síndrome, que se espera poder presentar en la 1 ConferenciaInternacional sobre el Síndrome CTNNB1, que se va a celebrar el próximo mes demarzo en Madrid.
El desarrollo del proyecto de terapia génica tiene un coste económico elevado y,aunque las primeras fases del programa se encuentran cubiertas, es necesaria lacolaboración económica de la asociación en las siguientes para que el proyectopueda llegar a completarse.
De ahí la importancia de la colaboración de la Fundación A.M.A. La protección de lainfancia figura entre los grandes objetivos de su estrategia de desarrollo conactividades de apoyo integral a niños enfermos y a sus familiares, garantizando suayuda y cobertura durante todo el proceso de la enfermedad.La Asociación CTNNB1 nace en 2021 con el compromiso de atender a las familiasafectadas, ofreciéndoles información, orientación y todo aquello que puedannecesitar, y promover la investigación y mejoras de esta enfermedad.
