Galicia sigue consolidándose como una de las comunidades de referencia en la detección y tratamiento de enfermedades raras, gracias a la implementación de programas innovadores y estrategias especializadas. Según el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras de Galicia (RERGA), actualmente hay 5.217 casos registrados, con una ligera predominancia en hombres (2.743) frente a mujeres (2.474).
Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Consellería de Sanidad ha actualizado los datos del registro, destacando que las patologías con mayor número de casos son la ELA (582 casos), seguida de la colangitis biliar primaria (441) y la enfermedad de Huntington (294). Otras dolencias con presencia significativa en Galicia incluyen la hemofilia A, la fibrosis quística y la fenilcetonuria.
Una estrategia pionera para la detección y el tratamiento
Uno de los pilares fundamentales en la lucha contra estas patologías es el Programa gallego de cribaje neonatal, el más completo del país. Con la detección temprana de 51 metabolopatías congénitas (37 primarias y 14 secundarias), este programa ha permitido identificar más de 700 patologías en 476.000 bebés desde el año 2000. La participación de las familias en este proceso alcanza un 99,9 %, un dato que avala su éxito.
Además, Galicia lidera Cringenes, un ambicioso proyecto que busca ampliar el cribado neonatal mediante la secuenciación genómica. Con la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas, esta iniciativa, dirigida por la catedrática Luz Couce, tiene como objetivo detectar enfermedades sin marcadores actuales.
Atención especializada y multidisciplinar
Desde 2021, Galicia cuenta con la Estrategia gallega en enfermedades raras, un plan integral que ha marcado un antes y un después en la calidad asistencial. Este programa, actualmente en fase de actualización, ha favorecido la creación de tres unidades funcionales multidisciplinares ubicadas en A Coruña, Santiago y Vigo.
Estas unidades han realizado más de 5.600 consultas en los últimos tres años, ofreciendo una atención personalizada y reduciendo los tiempos de diagnóstico. Su equipo especializado, compuesto por médicos internistas, pediatras y profesionales de la enfermería, permite un enfoque más coordinado y eficaz, mejorando así el manejo de los pacientes.
Un modelo sanitario referente en España
El Registro de Pacientes con Enfermedades Raras, creado en 2018, no solo permite conocer la incidencia y prevalencia de estas patologías, sino que también facilita el desarrollo de líneas de investigación y la difusión de información clave para la comunidad médica y los pacientes.
Gracias a estas medidas, Galicia se ha posicionado como un referente en detección precoz, atención sanitaria y avances científicos en el ámbito de las enfermedades raras, garantizando a los afectados una mejor calidad de vida y un acceso más rápido a tratamientos especializados.
