jueves 21/10/21

‘Pelayo e o peixe cebra’ logra 40.615 euros para estudiar enfermedades raras

La iniciativa de I+D “Pelayo e o peixe cebre axudan na investigación das enfermedades raras”, una propuesta abierta al crowdfunding lanzada desde el Campus de Lugo de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), ha logrado una financiación de 40.615 euros gracias a las donaciones recibidas a través de la plataforma Precipita de la Federación Española de Ciencia y Tecnología (FECYT).

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La iniciativa de I+D “Pelayo e o peixe cebre axudan na investigación das enfermedades raras”, una propuesta abierta al crowdfunding lanzada desde el Campus de Lugo de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), ha logrado una financiación de 40.615 euros gracias a las donaciones recibidas a través de la plataforma Precipita de la Federación Española de Ciencia y Tecnología (FECYT).

El equipo liderado por la catedrática Laura Sánchez Piñón junto con la también profesora investigadora en la Facultad de Veterinaria Maribel Quiroga busca desarrollar, mediante la tecnología de edición genética CRISPR- Cas9, un modelo de pescado cebra que sirva para el estudio de enfermedades ‘ultra-raras’ en las que se identificaron un número muy reducido de enfermos y para las que se necesita confirmar la patogenicidad de la variante.

Para eso, explican las investigadoras de la USC, se empleará un subtipo del síndrome CDG asociado a una mutación en el gen RFT1 detectada en Pelayo. A partir de ahí ya se dispondrá de un modelo para estudiar los potenciales factores derivados, cambios histológicos, metabólicos y fisiológicos, además de para probar tratamientos específicos.

Los modelos animales sirven para conocer la comprobación funcional de este tipo de enfermedades, al posibilitar establecer si una variante concreta afecta a algún proceso o función relacionado.

En este sentido, el pescado cebra (Danio rerio) se ha convertido en un organismo modelo indispensable para la investigación biomédica, ya que posee una considerable homología con el genoma humano -el 85 por ciento de genes que provocan enfermedades en los humanos están conservados en el pescado cebra-.

Además, es relativamente sencillo desarrollar modelos de pescado cebra para el estudio de las enfermedades genéticas. Cuando se identifica la mutación asociada a una determinada dolencia es posible reproducirla en el pescado cebra, observar la sintomatología asociada y determinar los órganos y sistemas afectados a través de estudios microscópicos y moleculares.

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